[速览]（五） 其他46，XY-DSD包括尿道下裂/隐睾症/泄殖腔外翻

性发育早期缺乏睾酮引起尿道下裂（ hypospadias ） 。发病机制:主导样结构域1 （ mastermind-like domain containing 1 ， MAMLD1 ）基因以前称为X染色体开放阅读框架6 （ chromosome X open reading frame 6 ， CXorf6 ） ，是尿道下裂的致病基因，该基因的无义突变（ E124X 、 Q197X 、 R653X等）导致阴茎阴囊尿道下裂。尿道下裂可为会阴型或阴囊型，约1 / 3出生时为假女性外阴（阴道尿道下裂与假阴道） ......