脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞和脑干运动神经核细胞进行性变性和丢失导致的遗传性疾病。绝大多数SMA呈常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传罕见。目前认为上述不同亚型是同一基因异常造成的一种疾病的不同表型。 ......