[速览]（三）肌阵挛癫伴随RRF（MERRF）

G8344A点突变在母亲血的基因突变率＜ 35%，其遗传的危险率＜ 5%。发病在成年早期或青少年晚期。主要表现为肌阵挛、癫和小脑性共济失调，部分病人出现多发性神经病、肌肉病、听力丧失、痴呆和远端感觉丧失。神经病理表现为选择性的神经细胞变性、胶质细胞增生和神经传导通路脱髓鞘。神经细胞脱失伴随胶质细胞增生，首先累及齿状核、下橄榄核、蒲肯野细胞和红核神经元，脊髓后索呈苍白样改变（Zhou，1997）。 ......