母体循环中存在滋养细胞是由Schmorl在其进行的子痫前期病理变化的研究中首先描述的。在20世纪90年代,集中进行的从胎儿-胎盘单位提纯胎儿细胞的无创性产前检查( NIPT )被废弃了,主要是因为细胞的回收是不可靠的,并且由于发现了的胎儿细胞可以在妊娠后持续几十年。人血浆中存在游离DNA ( cell-free DNA , cfDNA )在1948年得到确认,但直到1997年Lo等人才发现妊娠期间母体血浆中存在胎儿游离DNA ( cffDNA ) 。孕早期和孕中期孕妇外周血浆中的cfDNA约5% ~ 10 ......