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[速览]四、眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）是一种常染色体显性遗传病，主要特征为晚发的进行性眼睑下垂、吞咽困难和四肢近端肌无力。多数OPMD患者（GCG）6扩展为12～17个三核苷酸重复，部分患者为（GCA）3GCG的PAE突变。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名：《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目：小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第37章 三联密码重复异常性疾病 > 第3节 多聚丙氨酸疾病
作者：吴希如 林 庆
参编：包新华，姜玉武，包新华，蔡方成，常杏芝
页码：752
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-10-01
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