[诊断]一、半乳糖代谢异常

半乳糖来源于饮食中的乳制品，其结构与葡萄糖相似，但羟基在C‐4上。半乳糖可由多种酶催化转变为葡萄糖。半乳糖代谢异常（disorders of galactose metabolism）是指任意一种参与半乳糖代谢的酶缺陷所导致的半乳糖血症（ga lactosemia）。若检测到红细胞内1‐磷酸半乳糖尿苷酰基转移酶活性正常而无半乳糖激酶（galactokinase）活性，即可诊断。 ......