[病因学]二、病因及发病机制

FDB和FH都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而二者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。FDB是因apoB遗传缺陷即配体的缺陷，即由于apoB被LDL受体辨认识别的部位缺陷，导致LDL不能被及时运转所致，而FH则是LDL受体的遗传缺陷所致。如前所述，FDB是从FH中发现的，在此之前人们一直将FDB诊断为FH，事实上二者的发病机制、临床治疗和诊断都不同，因此必须正确诊断FDB。Innerarity报道FDB杂合子外显率是93%，Schuster则发现9／10的FDB杂合子已显示高胆固醇血症（ ......