[速览]三、佩‐梅病

佩‐梅病（Pelizaeus‐Merzbacher disease，PMD）主要有两种类型：典型类型和新生儿型，前者由性连锁隐性遗传，后者为常染色体隐性遗传。PMD患儿不能合成蛋白脂蛋白（PLP），其他蛋白含量也减少。PLD是髓鞘的成分，它的缺乏导致髓鞘形成障碍，应归为髓鞘形成不良综合征。但在典型类型中一些形成正常的髓鞘以后又发生髓鞘脱失，因此仍有人把它归于脱髓鞘病变中。典型类型中脑干、间脑和小脑髓鞘形成良好，在中央回前后的皮质和皮质下也可见髓鞘形成，在T1WI呈高信号，T2WI呈低信号，异常的白质区表现 ......