[概述]第二节 血浆蛋白病

血友病A（hemophilia A）是由于Ⅷ凝血因子即抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin，A HG）遗传性缺乏。因子有两个成分。C(Ⅷ因子凝血成分)具有Ⅷ因子凝血活性, Ag(Ⅷ因子相关抗原)是Ⅷ因子凝血活性的载体蛋白,仅能由免疫学方法检出。血友病A患者的Ⅷ c含量低或无，但有正常或高的Ⅷ Ag。这位女性患者（婴儿期）的体细胞表现出明显倾向性的X染色体失活现象：带有IP基因的X染色体更倾向于失活，所以这名女婴成为了Ⅷ因子突变的功能性杂合子，表现出血友病的症状。型(占1%～5%) ......