[速览]四、异常血红蛋白病

异常血红蛋白是指珠蛋白结构变异的血红蛋白。这是由于血红蛋白基因的DNA碱基发生变化，引起mRNA相应的碱基变化，而导致珠蛋白的结构产生变异。从Pauling1949年发现第一种异常血红蛋白（Hbs）至今，全世界发现的异常血红蛋白达471种。其中α‐珠蛋白链异常的144种，‐链的259种,‐链的17种,‐链的42种,还有9种涉及两种珠蛋白链的异常。尽管异常血红白种类繁多，但大多数异常血红蛋白没有明显功能障碍，无临床症状，仅约40%的异常血红蛋白有不同程度的功能障碍，由此而产生的疾病称为异常血红蛋白病。HbE ......