[概述]第七节　骨骼肌疾病

抗肌萎缩蛋白病（ dystrophinopathy ）是一组由性染色体DMD基因突变导致肌病，基因定位于Xp21.2 ，该基因编码抗肌萎缩蛋白。本病是一种以骨骼肌发生迟缓性麻痹及发作时血钾降低为主要特征的疾病，为常染色体显性遗传，首发年龄7 ~ 21岁，发作间歇无任何症状，多为反复发作性迟缓性麻痹，发生麻痹的时间不定，以四肢近端无力为著，病情轻者仅有全身乏力，重者可累及全身骨骼肌，可出现呼吸障碍。预防发作：每晚口服氯化钾一次，低碳水化合物饮食，避免感染和过食，劳累等。 ......