[速览]第三节　先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）又称肾上腺生殖器综合征，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病，典型CAH的发生率约为1 / 10 000 ，男女比例为2 ∶ 1 。临床表现决定于酶的阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减退。糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状 ......