[病因学]1. 分子病因机制

Nora报道100个本病患者家系调查，32%有阳性家族史，认为是多基因遗传，Ando计算本病遗传率为57%。目前一些房间隔缺损发生的分子机制已经被人们了解，其中，TBX5、GATA-。例如，Holt-Oram综合征的患者就具有房间隔缺损并伴四肢的缺陷，该畸形是由TBX5转录因子的缺陷造成。母体在胎儿心脏发育形成时期的病毒感染（风疹、腮腺炎、水痘、柯萨奇等）、代谢性疾病（糖尿病、系统性红斑狼疮等）、药物（激素、苯妥英钠等）、缺氧、接触放射线及理化因素等均可导致子代发生CHD。 ......