[病因学]1. 分子病因基础

Nora报道其遗传度为54%～60%。染色体畸变和单基因病在本症中约占10%～20%。转录因子Tbx1的过表达能导致一些类似心室分隔缺陷的肺动脉闭锁，可能与TOF的发生有关。现已证实，Nkx2.5基因突变可导致许多种心脏畸形，Benson等已发现法洛四联症患者中可发生2种Nkx2.5基因突变（Arg25Cys、Tyr259ser），认为Nkx2.5基因的突变可能在法洛四联症的发生中起到重要作用。法洛四联症的发生具有广泛而复杂的分子基础，涉及多方面的分子病理变化，包括各种基因与基因群量和质的异常，它们相互影 ......