[速览]1﹒弗里德里希共济失调

弗里德里希共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是遗传性共济失调最常见的类型之一，由Friedreich于1863年首先报告。估测发病率为12／10万。首发症状95%为共济失调，5%为脊柱侧弯。上肢共济失调与下肢相比更常见，程度也更严重。下肢共济失调症候仅见于28%的病例。实验室检查与病理改变:心电图检查常见ST‐T改变、T波低平或倒置，个别甚至先于神经系统症状而出现。其他病理改变有第Ⅷ、Ⅹ、Ⅻ颅神经核细胞脱失，以及小脑齿状核神经元和上方蚓部浦肯耶细胞脱失。目前对于已有1个先证者的家系， ......