[速览]5﹒其他

除上述几类缺陷基因已较明确外，近年又发现一型常染色体隐性遗传性早发型共济失调，即婴儿起病型脊髓小脑性共济失调（infantile‐onset spinocerebellar ataxia，IOSCA）。临床特点是：小脑性共济失调，感觉神经病，手足徐动症，耳聋，眼肌麻痹，视神经萎缩。IOSCA的基因缺陷与上述FRDA、AT、AVED以及脊髓小脑性共济失调.1、2型等均不相同，其致病基因位于染色体10q22.3‐24.1。 ......