[病因学]【病因与发病机制】

铜是人体必需的微量元素。正常人体内铜保持于平衡状态。血浆中的铜以铜蓝蛋白（cencloplasmin）形式存在。铜的主要排泄途径是从胆汁排入肠道，再经粪便排出，不足10%的铜从小便排泄。WD是由于铜转运蛋白，即P‐型ATP酶（ATP7B）基因发生突变，使铜不能从胆汗排泄而堆积于细胞中。ATP7B属于体内重金属转运蛋白家族中的一员，基因定位于13q14.3‐q21.1，又称WCI基因。ATP7A转运蛋白与Menkes病致病基因ATP7A（又称MCI）约有76%同源性。在不同地区人群中，最常见突变位点各不相同 ......