[辅助检查]三、定量酶法

新生儿筛查采用的测定干血滤纸片苯丙氨酸方法，除了细菌抑制法、荧光测定法外，还有一种方法称为定量酶法（quantitative enzymatic method）。定量酶法的原理如下：使用苯丙氨酸脱氢酶，催化氧化型辅酶NAD（nicotinamide‐adenine dinucle‐otide）的氧化脱氨作用，将苯丙氨酸转换成苯丙酮酸及氨。对于高苯丙氨酸血症，需进一步进行鉴别诊断，以明确是苯丙氨酸羧化酶的活性丧失而引起，或者苯丙氨酸羧化酶的辅酶四氢生物蝶呤代谢缺陷所致。由于杂合子患者的代谢清除能力下降，或因 ......