[概述]第四节　黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅳ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅳ ） ，又称Morquio综合征，因缺乏的酶不同而分为黏多糖贮积症Ⅳ A亚型（ MIM。A亚型是由于半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶基因(GALNS)突变导致相应的酶活性缺乏.A亚型和ⅣB亚型临床表现无明显差异,均表现为明显骨骼畸形，主要为鸡胸和X型腿，腕关节松弛，矮小，但智力正常。B型罕见,中国人Ⅳ型较常见，发病率仅次于黏多糖贮积症Ⅱ型，中国台湾省Ⅳ型发病率为1 / 300 000 。属于常染色体隐性遗传，目前针对该病的预防就是通过产 ......