[概述]第三节　家族性高乳糜微粒血症

家族性高乳糜微粒血症综合征（ familial chylomicronemia syndrome ， FCS ）是一种导致血脂异常升高的罕见常染色体隐性遗传性疾病，由两种不同的遗传缺陷导致：脂蛋白脂酶（ lipoprotein lipase ， LPL ， MIM。207750 ）缺陷，其中LPL缺陷常见。该病于1932年由Burger and Grutz首次报道， 1957年Boggs在近亲结婚的家庭中发现3名患者，在限制脂肪的摄入后，患者的血脂水平迅速降至正常范围，从而证实此病是由于体内脂肪的代谢缺陷 ......