[概述]第三节　成骨不全病

成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋等特征，故又称为遗传性脆骨三联征。临床上常因轻微外伤而发生骨折，这类儿童也被俗称为“玻璃娃娃” 。本症多见于新生儿或婴幼儿，发病愈早，病情愈严重，部分患儿夭折。其他表现有关节松弛，肌肉菲薄，牙齿发育不良，头面部畸形等。可以通过孕期B超发现部分宫内发生骨折的严重患儿，或是通过绒毛和羊水穿刺产前基因诊断早期发现带有致病基因的风险胎儿。但产前基因诊断的方法只适用于那些致病基 ......