[诊断]九、亨廷顿舞蹈病个体化检测

Huntington病（Huntington disease，HD）又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行舞蹈病、遗传性舞蹈病，于1872年由美国医生George Huntington报道而得名。HD是一种常染色体显性遗传病，外显率很高，几乎100%。临床特征为慢性进行性加重的舞蹈样动作、精神异常和痴呆。亨廷顿舞蹈病是由HD基因突变而导致的疾病。亨廷顿舞蹈病的发病人群大多为中年人。患者最终变得不能说话、走路、吞咽，直至死亡。虽然（CAG）n重复拷贝数与病人发病年龄之间存在相关性，但（CAG）n重复拷贝数无法精确预测无 ......