[概述]尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

尼曼-匹克病( NPD )又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢异常性疾病。其特点是全单核—巨噬细胞系统和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，泡沫细胞含有脂质，称为尼曼-匹克细胞，是本病的特征性组织学特点。本病为常染色体隐性遗传，包括五种类型:急性神经型( A型或婴儿型) 、非神经型( B型或内脏型) 、幼年型( C型慢性神经型) 、 Nova-scotia型( D型)及成年型。本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，导致后者蓄积在单核—巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大及中枢神经系统退行性变。随着病程 ......