眼睛:定期检查眼睛,角膜浑浊明显影响视力时可行角膜移植。骨骼异常:定期骨科医师评估关节功能和脊柱状况,必要时支架治疗减轻脊柱侧弯。存在第二颈椎齿状突发育不全伴上颈椎稳定性差时,应行上颈椎减压和融合术。物理治疗和康复锻炼可以一定程度地改善关节功能。关节置换手术可以改善关节严重畸形。心脏:定期心脏超声检查,及早发现心瓣膜病变和反流。其他:发生睡眠呼吸暂停时可用简易呼吸器持续终末正压治疗。目前推荐的黏多糖贮积症Ⅳ A型产前诊断方法为绒毛或羊水半乳糖- 6 -硫酸酯酶活性测定结合GALNS基因致病突变分析。 ......