[概述]一、概 述

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸，有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏，导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积，又称“有机酸血症（organic acidemia）”或“有机酸尿症（organic aciduria）”。新生儿、婴幼儿期发病率很高，常以呕吐、惊厥、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病，临床表现类似“缺血缺氧性脑病，败血症，感染中毒性休克”等普通疾病，部分患者则表现为进行性神经系统损害，如不能及时诊断、正确治疗，死亡率很高，存活者多遗留严重智力残疾。因此，本组疾患受到了围产医学 ......