[概述]第二节 新生儿神经遗传性疾病的细胞与分子遗传学诊断

细胞遗传学（cytogenetics，cell genetics）是研究细胞中染色体遗传规律的学科。同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科。着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。一般来说，生物体中的每个细胞都含有相同的基因，但并不是每个细胞中的每个基因所携带的遗传信息都会被表达出来，不同部位和功能的细胞，能将遗传信息表达出来的基因也不同。神经遗传病诊断依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等，这些是疾病诊断及鉴别诊断的基础。预防措施 ......