[辅助检查]第十二节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称威尔逊病（wilson disease）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜运动和代谢异常，致使铜在肝脏、豆状核、角膜及肾脏沉积。病理改变主要是患者对肠道内的铜吸收增加，肝内铜蓝蛋白合成减少，与白蛋白疏松结合的铜明显增加。过量的铜沉积于基底节，则引起锥体外系症状,沉积于肝则引起肝细胞坏死及肝硬化，沉积于角膜缘则引起K‐F绿色色素环，沉积于肾则致肾小球损害。临床表现为儿童或青春期前后发病常有家族史，有震颤，肌张力高及精 ......