[发病机制]二、特发性高草酸尿症可能相关的致病基因

特发性高草酸尿症是一种多基因遗传性疾病，其发病可能与多个致病基因有关。Goodman等利用计算机模型，通过方差分析、Hardy‐Weinberg分析、分离分析等研究101名结石患者和101名对照者的遗传模式，认为特发性高草酸尿的发生可能与3～4个独立主导基因的变异有关，但具体基因及其详细机制仍未明确。Marohnic发现在CYPs循环反应中，细胞色素P450氧化还原酶还可以将电子传递给细胞色素B5氧化还原酶，后者连接NADH和细胞色素B5。Slc26a6缺失大鼠可出现明显的高草酸尿和血浆草酸浓度升高，体外 ......