[概述]第七节 Cowden病和小脑发育不良性节细胞瘤／Lhermitte‐Duclos病

Cowden病和小脑发育不良性节细胞瘤／Lhermitte‐Duclos病（Cowdendiseaseanddysplasticgangli／Lhermitte‐Duclosdisease）是一种由PTEN胚系突变（染色体TEN上磷酸酶和TENsin同种异构体的缺失）所致的常染色体显性遗传病，其特点为累及三个胚层的多发性错构瘤。经典的错构瘤为外毛根鞘瘤。A ﹒小脑颗粒层内（图左）充满了发育不良的神经节细胞。C ﹒免疫组织化学染色，发育不良性神经节细胞SYN和神经丝蛋白阳性（D）.手术可降低颅内压并治愈，有 ......