[速览]第十七节 丙酸血症

丙酸血症（ propionic acidemia ）又称丙酸尿症（ propionic aciduria ） ，为常染色体隐性遗传性疾病，是由于丙酰辅酶A羧化酶（ propionyl-CoA carboxylase ）缺陷导致的有机酸血症，其发病率略低于甲基丙二酸血症。丙酰辅酶A羧化酶缺陷导致代谢阻断，体内大量的丙酰辅酶A蓄积，丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、 3 -羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等增多，造成一系列神经系统损害、代谢性酸中毒、低血糖等。与甲基丙二酸血症类似，丙酸血症患者临床表现缺乏特异性， ......