第五节 酶 与 医 学Section 5 Enzymes and Medical Sciences

基因突变可造成一些酶的先天性缺陷。如酪氨酸酶缺陷引起白化病，苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙酮尿症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷引起溶血性贫血，肝细胞中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，可引起Ⅰ a型糖原贮积症。慢性酒精中毒患者可因乙醇、乙醛的氧化产生过量的NADH，抑制三羧酸循环和激活脂肪酸和胆固醇的生物合成，引起脂肪肝和动脉硬化。洛伐他汀通过竞争性抑制HMG-CoA还原酶的活性，抑制胆固醇的生物合成，降低血胆固醇。给新生儿服用苯巴比妥可诱导肝细胞UDP-葡糖醛酸基转移酶的生物合成，减轻新生儿黄疸，防止出现胆红素脑病。 ......