[概述]第五节　4P-综合征

4p -综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征（ Wolf-Hirschhorn syndrome ， WHS ） ，由Wo1f和Hirschhorn于1965年首先报道，是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的常染色体病。本病具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1 / 50 000 ，男女患儿比例1 ∶ 2 。该方法是目前临床应用最广的方法，可检出60% ～ 70% WHS患儿4号染色体短臂p16的缺失，以及4号环状染色体， ......