[概述]第八节　生物素酶缺乏症

多种羧化酶缺陷病（ multiple carboxylase deficiency ， MCD ）是一种以神经系统及皮肤损害为特征的常染色体隐性遗传有机酸代谢病。MCD的病因包括生物素酶缺乏症（ biotinidase deficiency ， BTDD ， MIM.BTDD是由于生物素酶基因（ BTDD ）突变导致生物素酶活性下降，生物素减少而使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，导致线粒体能量合成障碍、代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害。BTDD是导致遗传性生物素代谢异常的主要疾病，各年 ......