1 .常规实验室检查NICCD可发现结合胆红素、总胆汁酸和γ GT等酶学指标升高。总蛋白和白蛋白降低,部分患者有凝血功能障碍。FTTDCD患者血脂异常主要表现为甘油三酯和胆固醇水平异常,包括总胆固醇升高、高密度脂蛋白胆固醇下降和低密度脂蛋白胆固醇上升。血乳酸/丙酮酸比值增高。5 .大量饮酒,解热镇痛药对乙酰氨基酚和质子泵抑制剂雷贝拉唑,大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等制剂治疗脑水种,均可诱发CTLN2 ,应注意避免。 ......