[速览]第四节　成骨不全

成骨不全又称脆骨症，属于先天性结缔组织缺陷病。是以骨形成不良、骨皮质菲薄、反复骨折、骨关节严重进行性畸形、关节松弛、蓝巩膜及牙齿发育不全为常见表现，往往造成严重病废。成骨不全是一组以Ⅰ型胶原结构和功能异常所致的代谢性骨病，型胶原基因突变是临床各型成骨不全的主要病因.纤维结构不良症可表现骨骼畸形和骨折，但骨质疏松程度不及成骨不全严重，而且大多数骨质表现正常。目前文献报道的双膦酸盐化合物、氨基羟化亚丙基在国内部分医院应用，双膦酸盐化合物（如注射用帕米膦酸二钠）可抑制成骨不全患者体内破骨细胞对骨的吸收，增加骨密 ......