[病因学]（二）导致HDL 水平降低的遗传因素

很多流行病学调查已证实HDL水平降低与冠心病有关，遗传性疾病及动物模型的研究亦支持这一观点。与HDL水平下降常见的遗传变异有：ABC‐A1基因突变:Tangier病(ABC‐A1基因突变导致Tangier氏病), ABC‐A 1（ATP binding cassette transporter），是一组蛋白质，调节胆固醇从细胞转运到HDL载体，ABC‐A 1基因突变，导致患者血浆HDL水平极低。巨噬细胞内储积大量的胆固醇。肝脂酶基因位于15号染色体长臂15q 21区,增强子区，‐514C／T变异，‐514 ......