此型可由碳酸酐酶Ⅱ缺陷导致,碳酸酐酶Ⅱ广泛存在于近端肾小管和远端肾小管的细胞浆内,在近端肾小管主要表现为转运入血的障碍,在远端肾小管则表现为泌氢的缓慢,故出现混合型RTA 。存在其他远端小管功能异常表现,尿浓缩稀释功能障碍,失钾。混合型RTA患者远端及近端RTA均存在,尿中可滴定酸及铵离子减少,伴增多,临床症状较重。 ......