[速览]（一）抑癌基因的缺失和突变

FAP为一常染色体显性综合征，FAP尚可伴有结肠外病变，如伴骨病或纤维病的Gardner综合征、伴脑瘤的Turcot综合征，均有染色体5q21的遗传缺失，等位基因丢失（杂合性丢失）。FAP综合征及其变种Gardner综合征易感基因的定位是由于在一个FAP患者发现染色体分带5q21有遗传性缺失而被激起的。在一个有好发遗传性肠道肿瘤的常染色体显性遗传的突变体小鼠中，也发现在同源鼠APC基因中的突变，导致一截短的蛋白产物的形成。 ......