[诊断]五、变异性卟啉病

变异性卟啉病（porphyria variegata，PV）又叫混合性卟啉病，为常染色体显性遗传病，由于原卟啉原氧化酶缺陷，导致粪内原卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅲ增加。暴露部位出现红斑、水肿、水疱和大疱，破溃后糜烂、溃疡，预后有瘢痕。大疱位于表皮下，真皮有少量炎症细胞，弹性纤维变性，真皮乳头血管和表皮真皮交界处有耐淀粉酶的PAS阳性物质沉淀。患者皮肤暴露部位光敏性皮损急性发作，新鲜尿Watson‐Schwarts试验阳性，尿中含大量ALA和PBG，大便原卟啉Ⅲ增加，首先考虑变异性皮肤卟啉病。根据患者急性发作期症状和多 ......