[病因学]五、肺动脉高压基因突变的遗传学筛查

有约50%的FPAH患者存在BMPR2基因的突变，对FPAH患者的家族成员进行遗传学检查，明确IPAH患者的基因突变位点也是十分重要的，可成为其他家族成员分子遗传学检查的参照标准。检测方法：1 ﹒连锁分析对FPAH家系成员进行遗传学连锁分析可筛选出无BMPR2基因突变的家系成员。对家系中有多例肺动脉高压患者，或不同代中至少有两例患者的家系均应进行遗传学连锁分析。如果不清楚某个FPAH家系的基因突变位点，且其家系成员数量较少而无法进行连锁分析，应对BMPR2的全部编码基因进行序列分析，只有发现基因突变才能确 ......