[文献资料](二)表观遗传异常

基因印迹是一种表观遗传现象，属表观遗传学范畴，是指某些基因呈不遵守孟德尔定律的亲源依赖性单等位基因表达，而另一等位基因不表达或表达极弱。人类基因中约有1%为印迹基因，目前已发现50多种，还有约150种基因具有印迹基因的DNA序列特征。研究发现，基因印迹缺陷与人类多种疾病密切相关，包括肿瘤、生长发育异常、神经缺陷等，并认为DNA差异甲基化、组蛋白修饰以及反义转录等表观遗传学修饰，可能是基因印迹产生和维持过程中的重要因素。目前，引起ART子代患基因印迹异常疾病的机制还不清楚，可能与不育本身、促排卵治疗、 IV ......