[速览]【异染性脑白质营养不良症】

异染性脑白质营养不良（ metachromatic leucodystrophy ）是一种常染色体退行性变，其特点是芳香基硫酸酯酶A （ arylsulfatase A ）缺陷。此酶原功能是将脑硫脂分子分解为脑苷脂和硫酸，当其缺乏时导致半乳糖脑硫脂在中枢和末梢神经、肝、肾、胰等器官组织中堆积。患者脑白质有广泛的脱髓鞘改变，用甲苯胺蓝染色，含有脑硫脂的沉积物被染成橘红色或棕色。主要的突变是等位基因Ⅰ和基因A ，研究发现幼儿患者的致病基因是基因Ⅰ纯合子，成人患者的致病基因是基因A纯合子，而青少年则是基因Ⅰ / ......