[速览]第九节 遗传性血色病

遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是由于先天性铁代谢障碍引起的一种遗传性疾病，肠道过量吸收铁质，铁质进行性的沉积在肝脏、胰腺、心脏等实质细胞内，导致肝硬化、糖尿病、心肌病、关节炎等多系统表现。其发病主要与HFE基因的突变有关，一旦进展至肝硬化、糖尿病，则预后不良。临床表现多样性，可累及多个器官，其中皮肤色素沉着、肝硬化和糖尿病称为遗传性血色病的三联征。铁在实质细胞内，尤其在肝内过量积聚是遗传性血色病的主要病理生理学基础。对于查出的无症状性纯合子，可作肝活检，也可先作 ......