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[病因学]图24‐82,24‐83 眼耳脊椎发育不良(oculo auriculo vertebral dysplasia,MI M 164210)

面耳脊柱序列征。一些病例的畸形是因胚胎期第一、二鳃弓发育异常而引起的,故又称第一、二鳃弓综合征。主征:颜面一侧(颧骨、上颌骨和(或)下颌骨区,特别是下颌支和颞下颌关节)发育不良。眼球上皮有脂样囊肿或脂肪瘤,上眼睑缺损。耳畸形(小耳、外耳道闭锁或中耳畸形),传导性耳聋。脊椎发育不良(颈部等半椎体畸形),先天性心脏病。预后与防治:预后较好。确认后应尽快对耳畸形进行矫治,以改善患儿听力,利于智力发育。图24‐82,24‐83眼耳脊椎发育不良4岁男孩。颜面一侧发育不良,右眼睑下缘有皮样囊肿,右眼角膜有脂样囊肿。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:540-541
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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