[速览]一、钠通道基因及相关心律失常

钠通道是第一个被克隆出来的电压门控性离子通道，开创了应用异源体系表达离子通道和在分子水平操纵离子通道的时代。人类心脏钠通道α亚基是由基因SCN5A编码，位于3号染色体的短臂（3p21）。SCN5A引起心律失常的机制包括通过合成无功能的Na +通道而功能缺失和有功能表达的Na +通道突变引起Na +电流的增加或降低。在一个多代墨西哥混血儿家族发现此基因错义突变赋予钠通道继发的功能放大，增大的晚钠电流可以引起类似LQTS3相关SCN5A突变效果。另外，HaplotypeB降低钠通道的转录水平，延长心电图上PR ......