1991年,Utah大学研究组的Keating MT等用基因组连锁分析法在犹他州的一个大家系发现了第一个LQTS相关的基因连锁位点位于11p15.5的Hravey-ras位点上。但是有些研究排除了Hras是LQTS的致病基因,于是就有了遗传异质性的报道。到目前为止,已阐明LQTS的12个致病基因共700多个突变位点(表2 - 1 - 1 -。目前仍有许多常染色体显性遗传的LQTS家系与已知的基因都无关,提示仍有其他基因存在。 ......