[生理学]心脏传导异常

已发现SCN5A上的14个突变与心脏传导异常（CCD）有关，其中有6个同时伴有以下疾病的任意一种：病窦综合征、扩张型心肌病、Romano‐Ward综合征、Brugada综合征。Bezzina等［ 70 ］ 2003年报道了1个家系，先证者携带SCN5A基因上的双重杂合突变W156X（无义突变，来自于父亲）和R225W（错义突变，来自于母亲），临床表现为严重的心脏传导障碍和传导系统的变性改变。提示Na ＋通道功能丧失不仅和Brugada综合征和心脏传导异常有关，还可能引起病窦综合征。 ......