[诊断]【诊断与鉴别诊断】

新生儿出现假两性畸形、失盐症群和低血压时应考虑CYP21缺陷症可能，随着年龄的增长，雄激素过多症状和体征逐渐明显而较易被诊断。血浆17‐OHP、DHEAS、雄烯二酮和孕酮增高。尿17‐KS或17‐OHP的测定也有助于诊断。3 β‐HSD缺陷症一般可通过临床症状和血浆或尿Δ 5／Δ 4激素比值明显增高来诊断，ACTH兴奋试验对病情估计有一定意义。若在ACTH刺激下，上述激素明显升高，应考虑CYP11B缺陷症的诊断。ACTH兴奋试验或HCG兴奋试验检测各前述激素水平可明确诊断。若实验室检查发现所有的肾上腺或性 ......