第五节 错配修复检测

DNA错配修复在错配碱基和错配袢引起突变之前对其进行识别和矫正，因而在突变回避中起重要作用。错配修复缺陷时，细胞自发突变率增高。例如，在遗传性非息肉性结肠癌（H NPCC）患者的肿瘤细胞中，微卫星序列常常出现简单重复单位的增加或丢失。错配修复缺陷也被证实为耐受某些细胞毒性甲基化物质的机制。甲基转移酶活性缺乏的细胞系通常对N‐甲基‐N‐亚硝基脲（MNU）或1‐甲基‐3‐硝基‐1‐亚硝基胍（MNNG）极为敏感，然而耐受亚群能够自发性的出现，这些亚群表现出错配修复缺陷。为了确定H NPCC和烷化耐受均归因于错配 ......