[速览]第三节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊病（Wilson ’ s dis ease，WD），是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。其特征是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜障碍导致铜沉积于豆状核、肝、角膜、肾等器官或组织而引起相应的临床症状。本病好发于青少年，其临床特点为角膜色素环（Kayser‐Fleischer环，K‐F环）、锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害等。10岁以前发病者多以肝损害为首发症状，10岁以后发病者则多以神经精神障碍为首发症状，其他 ......